La terapia génica para enfermedades raras ya es una realidad

—Las doctoras Gloria González-Aseguinolaza y Rocío Sánchez-Carpintero (primera y segunda por la izquierda, respectivamente) con el equipo de la Universidad de Navarra que investiga el síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada veinte mil habitantes. Se trata de una de las epilepsias congénitas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. Los síntomas suelen comenzar a los cuatro meses de edad. Posteriormente, causa alteraciones neurológicas y deterioro intelectual. En más del 80 por ciento de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas encargadas de controlar la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. En la mayoría de los casos se trata de mutaciones nuevas en el individuo, sin antecedentes familiares.

Esta enfermedad supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como a la complejidad de sus funciones en el cerebro. «Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y de evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones, desarrollado por la Fundación Síndrome de Dravet», explica la Dra. Gloria González-Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA.