A continuación se presenta un glosario de términos de genética, especialmente en relación con la genética humana. Va dirigido a médicos y estudiantes de Genética Humana, aunque se ha pretendido evitar un lenguaje excesivamente técnico para que también sea de utilidad al público general.

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TÉRMINO TRADUCCIÓN DEFINICIÓN
Acéntrico Acentric Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de centrómero.
Acervo génico Gene Pool Conjunto de genes poseído por todos los miembros de una especie.
Acido desoxirribonucleico Deoxyribonucleic acid Ver DNA.
Acido ribonucleico Ribonucleic acid Ver RNA.
Acrocéntrico Acrocentric Cromosoma en el que el centrómero está muy cercano al extremo de uno de sus brazos.
Aislado Isolate En Genética de poblaciones, aquella subpoblación en la que los apareamientos se producen exclusivamente (o preferentemente) entre sujetos de esa subpoblación.
Alelo Allele Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus.
Alelo silencioso Silent allele Alelo mutante que no produce ningún fenotipo.
Alogénico Allogenic Individuos, tejidos, células, etc. de la misma especie pero con diferencias antigénicas.
Alu Alu Familia de elementos nucleares dispersos cortos (SINE), que constituye el DNA repetitivo disperso más frecuente en el genoma humano (alrededor de 800.000 copias por genoma). Cada elemento consta de alrededor de 300 pares de bases, y puede comportarse como un retrotransposón.
Aminoácidos Amino acids Unidad constitutiva de péptidos y proteínas.
Amplificación Amplification Aumento del número de copias de una secuencia de DNA, bien mediante un proceso biológico en la célula, o bien mediante técnicas de laboratorio.
Anafase Anaphase Tercera fase de la mitosis, en la que las cromátides hijas se separan y migran hacia polos opuestos en la célula. Durante la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas homólogos después de la recombinación.
Análisis de Bayes Bayesian analysis Método matemático basado en el teorema de Bayes y utilizado para calcular la verosimilitud de una hipótesis teniendo en cuenta información condicional. Calcula la probabilidad posterior partiendo de su probabilidad previa y multiplicándola por la probabilidad condicional, para dar una probabilidad conjunta. En genética clínica se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad.
Aneuploide Aneuploid Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (en humanos, el número haploide es N=23 cromosomas). Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o monosomías.
Aneusomía segmentaria Segmental aneusomy Situación en la que se ha perdido un segmento de uno de los cromosomas homólogos de un par, habitualmente incluyendo varios genes. El sujeto queda, por tanto, con una sola copia de esos genes (en el cromosoma homólogo). Ver Síndrome de genes contiguos.
Anticipación Anticipation Fenómeno por el cual algunas enfermedades hereditarias se presentan a una edad más temprana y con mayor gravedad en cada generación sucesiva de una familia. 
Armazón Scaffold Componente estructural de los cromosomas formado por proteínas que no son histonas.
Asociación Association Presencia en una población de dos rasgos fenotípicos con una frecuencia mayor a la esperada por el azar. Asociación alélica se refiere a la presencia de dos alelos concretos en dos loci distintos con una frecuencia mayor a la esperada. No confundir con ligamiento.
Autosoma Autosome Cualquier cromosoma nuclear que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas.
Bandas G. G Bands Bandas horizontales oscuras que se observan en los cromosomas tras el bandeo de Giemsa.
Bandas Q. Q Bands Bandas cromosómicas generadas por tinción con el fluorocromo quinacrina.
Bandeo Banding Técnica de laboratorio para la tinción de cromosomas, que genera un patrón de bandas característico.
Bandeo de Giemsa Giemsa banding Técnica para la tinción de cromosomas basada en el tratamiento con tripsina y posterior tinción con el colorante Giemsa.
Bivalente Bivalent Par de cromosomas homólogos que están asociados formando una sinapsis durante la primera división meiótica.



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