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Explanatory Memorandum to Recommendation on Genetic Testing and Screening for Health Care Purposes


Creación: Comité de Ministros del Consejo de Europa
Fuente: Consejo de Europa
Lengua original: Inglés y francés.
Copyright del original: No
Traducción castellana: No
Comprobado el 20 de abril de 2003
Fecha: 10 de febrero de 1992

 


Explanatory Memorandum to Recommendation (92) 3 on Genetic Testing and Screening for Health Care Purposes

(Adopted by the Committee of Ministers on 10 February 1992 at the 470th meeting of the ministers' deputies)

I. Introduction

1. The often intuitive recognition of genetic peculiarities within relatives was one of the secrets of the good old family doctor. Physicians of recent times have concentrated their interests mainly on the patient who demanded their help and not on familial characteristics which often remained undisclosed. Due to the rapid progress in the understanding of the nature of predispositions to diseases, genetics is rapidly gaining importance not only in medical research but also in medical practice. The development of methods for culturing human cells outside the body, of new techniques to analyse chromosomes and the biochemical events underlying monogenetic diseases respectively are the reasons of this breakthrough. Above all, gene technology today offers new potentials for studying genetic mechanisms that lead or contribute to human diseases. The number of mutated genes identified and as a consequence the number of diseases diagnosable using a molecular genetic approach is steadily increasing. Since a given gene is present in practically all cells irrespective of its expression it can be analysed from any tissue, more often with white blood cells or chorionic villi as a source of DNA, molecule which contains the hereditary information. This has resulted in the extension of diagnosable disorders before birth (prenatal diagnosis) or before its clinical manifestation (presymptomatic diagnosis) as well as the reliable recognition of clinically healthy carriers of defective genes. In addition, our knowledge about the cause and the nature not only of genetic diseases displaying clear Mendelian inheritance but also of common multifactorial disorders, such as cardiovascular diseases, cancer or autoimmune diseases, is rapidly increasing through gene technology. Genetic counselling is profiting considerably from molecular genetic developments. DNA-diagnostic procedures have also gained practical application in oncology, immunology and forensic medicine.

2. The increasing importance of genetics in medicine is recognised by the medical profession in all member states as can be judged from scientific publications or participation in genetic meetings. The inclusion of genetics in the teaching curriculum, however, varies considerably due to different national attitudes! Medical genetics has been an independent medical discipline for quite some time in some member states. However, in many others it is still a subdiscipline of pediatrics or another similar field.

3. Genetic testing and screening are carried out in all member states whereby its extent is dependent upon the general acceptance of medical genetics and of regional needs (for example thalassemia in the Mediterranean area). Considerable differences exist in the acceptance of presymptomatic testing, the recognition of genetic predisposition to disease before clinical manifestation such that preventive measures can be taken in time. Whereas this is recognised to be of considerable importance, for instance for the prevention of familial cancer, presymptomatic genetic testing is debated in some member states.

4. The new genetics contains numerous hopes and promises in medicine. However, the fear is increased in the public who see a future characterised by exorbitant genetic testing and discrimination on grounds of genetic features. In addition, the medical profession fears that genetic testing may not be correctly used for their intended purposes or correctly performed by laymen who also can misinterpret results and therefore draw the wrong conclusions. Of special concern is the evaluation of children, who may become the objects of this type of unprofessional genetic testing without being able to adequately give their consent.

5. This constant development of the biomedical sciences, in particular in the field of genetics, makes it necessary and urgent to prepare guidelines for the use of genetic testing and screening, with respect to both individual rights and the needs of scientific progress. The proper approach to this matter starts from the philosophy of human rights, which the member states of the Council of Europe have reflected in particular in the European Convention on Human Rights. This philosophy involves respect for human life and dignity. The ethical, legal and clinical debates on genetic testing and screening are not limited any longer to specialised bodies but have reached the whole of public opinion, which is aware of the power of science to interfere with the very essence of life. The adoption of common European rules might dispel certain fears in the public, as well as encourage a responsible use of the biomedical techniques.

6. In most of the member states more or less detailed legal and ethical rules govern the practice of medical and paramedical professions but few of these rules specifically apply to genetic testing and screening. Such lack of specific provisions might lead to divergent rules of ethics.

7. The starting point for the search for rules applicable to genetic testing and screening is in the Convention for the Protection of Human Rights and Fundamental Freedoms, in particular in its Article 2, paragraph 1, which protects the right to life and Article 8 which protects the private life of individuals. Furthermore the Convention for the Protection of Individuals with regard to Automatic Processing of Personal Data requires, in its Article 6, appropriate guarantees for the automatic processing of certain categories of data such as those relating to health and, in Article 7, appropriate security rules for the protection of such data against certain contingencies such as unauthorised access, alteration or diffusion.

8. A second source for the work of the Council of Europe in this matter is in several recommendations of the Parliamentary Assembly, and in particular Recommendation 934 (1982) on genetic engineering, which, in its Article 7, recommends “to define principles governing the preparation, storage, safeguarding and genetic information on individuals, with particular reference to protecting the rights to privacy of persons concerned...”

II. The work of the Council of Europe concerning in particular the genetic testing and screening

9. As far as applications of genetic testing are concerned, the Council of Europe has noticed a rapid increase in two separate fields: justice and public health. In the field of justice, legal rules are especially urgent with regard to methods which can provide a high degree of precision in the determination of guilt or innocence of presumed authors of crimes. A working party has been set up composed of experts from the Ad hoc Committee of Experts on Bioethics (CAHBI) and the European Committee on Crime Problems (CDPC), in order to prepare a draft recommendation on the analysis of deoxyribonucleic acid (DNA) within the framework of the criminal justice system. In the field of public health, the first application of genetic testing has been developed in connection with pregnancy. On this subject, the Committee of Ministers adopted in 1990 the Recommendation No. R (90) 13 on prenatal genetic screening , prenatal genetic diagnosis and associated genetic counselling. However, applications of genetics have also spread to other fields of health, and in particular to genetic testing and screening of adults and children. For this reason, the CAHBI decided in June 1990 to entrust a Working Party on Genetic Testing and Screening (CAHBI-GT-GS) with the preparation of a recommendation. This recommendation is the subject of this explanatory memorandum.

10. The CAHBI-GT-GS held three meetings in 1990 and 1991, under the chairmanship of Dr H.J. Müller (Switzerland). It worked in close collaboration with various other interested committees of experts and Working Parties, particularly the working party for the protection of medical data (CJPD-GT 12) with regard to issues relating to the protection of data, and the Committee of Experts on Family Law (CJ-FA) dealing with the consent of legally incapacitated persons. The CAHBI-GT-GS prepared the present recommendation on genetic testing and screening for health care purposes, which was approved by the CAHBI in November 1991 and adopted by the Committee of Ministers of the Council of Europe on 10 February 1992, at the 470th meeting of the Ministers’ Deputies.

III. Recommendation (92) 3 on genetic testing and screening for health care purposes

11. The purpose of the recommendation is to encourage the enactment in the member states of legislation or similar acts containing a set of binding rules governing genetic testing and screening for health care purposes, including medical research.

12. The recommendation lists a series of principles and recommendations that the member states are invited to introduce in their national law, through legislation or any other appropriate means. These principles aim at protecting human rights and the health of the persons who undergo such genetic testing or screening, and at setting clear legal rules which lay down the duties of the persons who carry out or process the results of genetic testing and screening.

13. The recommendation does not rule out other ethical rules voluntarily applied by physicians, or other competent staff, insofar as they are compatible with the principles.

14. The recommendation aims at protecting the interests of an individual, also taking into account those of his/her family and of the population at large, concerning the carrying out and processing of genetic testing and screening for health care purposes and the resulting information.

15. The recommendation emphasises the necessity of giving equal opportunities to citizens with regard to genetic testing and screening, in particular concerning access to these services, as well as self-determination of the persons concerned.

16. The rules laid down in the principles constitute some common basic standards for the protection of the persons undergoing genetic testing and screening for health care purposes. Obviously, the member states are free to introduce more detailed and more constraining rules and measures, in order to provide these persons with a higher degree of protection. The recommendation invites the member states to legislate or to take any other action in accordance with the principles, so as to give them greater legal effect at national level. The states are invited to bring the adopted provisions to the attention of any person concerned (above all the persons subject to or wishing to undergo genetic testing and screening for health care purposes, physicians, etc.). This information should not be limited to publication in the official journal as a general rule, but must be presented clearly through the publication of brochures or the use of any other media (radio, television, press, etc.).

IV. The principles and recommendations

Purpose, scope and definitions

17. The purpose and the scope of the recommendation are not limited to the carrying out of genetic testing and screening for health care purposes, but also cover data processing and the information resulting there from. Testing for determining blood groups or types of tissues or other genetic characteristics are excluded, however. In the same way, prenatal and forensic tests are covered only when they correspond to the objectives of the recommendation. Medical research can be included in the scope of the recommendation for such cases as clinical applications, for instance.

18. The word “serious” in the third passage of paragraph a in the definitions means, for the purposes of this recommendation, “of a particular seriousness”.

Rules for good practice in genetic testing and screening

Principle 1: Informing the public

19. Information for the public about genetic testing and screening is desirable and necessary not only at the individual level, before the carrying out of testing or screening, but also for the whole population and this even before the introduction of genetic testing or screening. Such information serves two objectives: to inform the persons who may be concerned about the existence and the practical conditions of access, and to allay, by means of open information, any possible fears.

20. Information can take different forms. Beyond any doubt the educational system will have the greatest impact on the public because of its broad reach and because it can give the young a certain understanding of genetics; but mention should also be made of the media which can reach all age groups now.

21. Information should cover not only access to and carrying out of genetic testing and screening (places, means, etc.), but also their results, the options and possible consequences at all levels, in particular medical, legal, social and ethical.

Principle 2: Quality of genetic services

22. In order to ensure both that the public is well informed and that the best quality of the services of genetic testing and screening are offered, appropriate education should be given to the different groups of professionals concerned (physicians, human biologists/geneticists, nurses, pharmacists, social scientists, genetic counsellers, social workers, clinical psychologists, etc.), as provided for in paragraph b.

23. In the majority of the member states the responsibility of the physician is already involved in the carrying out of genetic testing or screening for health care purposes. In some of the member states, however, genetic testing or screening might be carried out without medical supervision. In these countries, the implementation of the principle laid down in paragraph a might require certain adaptations of medical rules. In any case, only national legislation may determine the persons “duly qualified”.

24. Similarly, centres approved by the state or other public authorities, as recommended in paragraph c, do not yet exist in all member states. This provision therefore also requires special attention in those countries. The constant setting up of new laboratories, caused by progress in this field, makes it necessary also to impose on them an external quality control.

Principle 3: Counselling and support

25 Information on genetic testing and screening can have psychological consequences for the persons concerned or also some influence on their choice. Therefore professional counselling may be useful and even necessary, not only to allow a person to take, with full knowledge of the facts, the decision whether or not to undergo genetic testing or screening, but also to help him/her to understand the results and to use these to his/her best advantage. The way in which such counselling is given is essential for the person concerned. Therefore, it must be adapted to each individual case and certainly not reflect only the professional interests of the person in charge.

26. It may turn out that psychological support is still needed after certain tests or screening have been carried out, in particular for explaining the results and consequences. The traditional relationship betwen a family’s physician and his patient, based on mutual knowledge and trust, should solve this problem. Yet, in order to ensure the best psychological support for the persons concerned in any case, it may be useful to separate the task of explaining the results from the general responsibility for testing and screening. Consequently, the implementation of this principle should be left to the national legislator, in order to lay at rest the different susceptibilities.

Access to genetic tests

Principle 4: Equality of access. Non-discrimination

27. Here are recalled the great principles of equality before the law, paragraph a, and non-discrimination between individuals, paragraph b, in accordance with the European Convention for Human Rights.

28. The first element of this principle, concerning equality of access, implies in particular that the cost of genetic testing and screening, which is justified from the medical viewpoint, should not play a role in the decision-making by the person concerned. In concrete terms this means that such testing or screening could be the subject of social insurance in the member states.

29. The second element of this principle, containing a ban on discriminatory conditions, implies that in principle access to genetic tests may not be subject to sexual, racial or other criteria of such kind, although certain tests could be offered more specifically to certain ethnical groups because of their proper characteristics.

30. The increase of “home tests” has raised several questions and debates within the medical profession and the population. Apart from the fact that there are some doubts about their reliability and their usefulness, the main question concerns interpretation of their results. Indeed, interpretation of the results of genetic tests is so delicate that it seems difficult to trust persons other than professionals for such work. Consequently, the free sale of “home tests” should not be recommended, above all where they can be used on children. Where national legislation allows it, the sale to the public of “home tests” must be subject to strict conditions, in order to take into consideration both the free choice of the person who wishes or has to undergo a test and the protection of his/her health with respect to possible commercial abuse.

Principle 5: Self-determination

31. The self-determination of the persons concerned is a fundamental legal principle to be implemented in particular in the case of genetic testing and screening. Therefore, no genetic testing or screening may be carried out without the expression of this self-determination, as confirmed by consent. Consent must be expressed in a tangible way, written, as it is required in certain member states, or at least recorded, so that no doubt is possible. Furthermore, this consent may always be withdrawn. In order to be valid, consent must satisfy two conditions: it must be free, in accordance with the previous principles, and informed. If there is any doubt about the existence of a free and informed consent, the conclusion must be that there is no consent.

32. In order to express his/her informed consent, the person concerned should have been made aware of the relevant data relating to the genetic testing or screening he/she is to undergo, in particular concerning the objective, the methodology, the predictable risks, the possible disadvantages of the testing or screening in question. The information must be sufficiently clear and adapted to the person concerned. It must be understandable, having regard to his/her degree of knowledge, level of education and psychological condition.

33. Paragraph b deals with the special case of the consent of persons who are considered legally incapacitated, totally or partly, such as minors, mentally disordered persons and persons under a limited guardianship. The basic rule is that only genetic testing or screening which is essential for their own health or that of their close family may be offered to these persons and that, according to the classical principle, such consent is given by the person legally entitled to act in the interest of the person concerned. The person legally entitled to act in the interest of a minor or a mentally disordered person is generally his/her legal representative, parent or guardian. However, certain laws provide for other possibilities, involving either an individual or an authority. This is due to the differences between legal systems and the general policy of the member states, in particular in relation to minors. Therefore, it is wise to let the national legislator adapt this principle to its own context.

34. In all cases where a legally incapacitated person is capable of understanding, his/her opinion should always be taken into consideration because the testing or screening affects his/her physical integrity. When this person is not capable of understanding it is desirable that, as much as possible, testing be delayed until this person can express his/her consent with full knowledge of the facts. No genetic testing or screening will be undertaken on this person should he/she refuse, even when the person legally entitled to give authorisation on his/her behalf has already consented. On the other hand, keeping in mind the need to protect a legally incapacitated person capable of understanding, his/her consent is not enough; the consent of the person legally entitled to give an authorisation on his/her behalf is always necessary. This rule has a double objective: on the one hand, a person capable of understanding should not be obliged to undergo genetic testing or screening only because the person legally entitled to give an authorisation on his/her behalf has consented; on the other hand, taking into account the protection due to the rules governing legal incapacity, the refusal of this legal representative should also be respected.

Principle 6: Non-compulsory nature of tests

35. The first paragraph a lays down the principle that no genetic testing or screening can be made compulsory for reasons of social policy. It should be noted that this principle does not correspond to the situation in several member states, in particular regarding premarital tests. In this case, the exception provided for in the second paragraph b could apply.

36. Concerning access to certain activities (not only employment, but also education or sport), and the carrying out of those, the main rule is the ban on the obligation to undergo tests. For instance in most member states, screening for Aids has been banned in relation to access to and carrying out of employment. It is desirable that such bans are extended to other activities, and above all education, if we want to avoid the risk of social ostracism. The derogations to this principle, which might be necessary to avoid troubles either for an individual or for society at large, must be strictly limited to the immediate protection of the person concerned or third parties, taking into account the specific conditions of the activity in question and in accordance with national and European rules concerning safety at the work place.

37. In certain cases, the protection of an individual or the public may justify the institution of compulsory genetic testing or screening. However, this derogation should be interpreted strictly and made possible only by way of law in each case. The member states must refer to Article 8, paragraph 2, of the European Convention on Human Rights to check whether or not certain compulsory tests respect private and family life. In every case, such a derogation should not be possible in the framework of formalities for adopting children.

Principle 7: Insurance

38. Likewise, it is desirable to extend the protection of a person’s private life, concerning in particular genetic data which are very valuable, to the field of activity of insurance companies, within the limits of insurance law. This principle should not be subject to any derogation since neither the protection of the health of the person concerned nor that of a third party, is at stake but only the insurance companies’ own interests.

Data protection and professional secrecy

Principle 8: Data protection

39. This principle aims at ensuring the respect of both the needs of scientific progress and the protection of the individual, in a field where abuse could easily occur, in particular when computerised data are involved.

40. The first part refers to European rules in this field and in particular the Convention for the Protection of Individuals with Regard to Automatic Processing of Personal Data of 28 January 1981 (Convention No. 108), as well as the relevant recommendations already adopted by the Committee of Ministers or in preparation.

41. It covers all operations carried out on genetic personal data: collecting, processing, storage and other connected operations.

42. Storage involves specific problems (place, preserving conditions, safety, etc.). For this reason the second paragraph b deals with the specific case of registers, by leaving to the national law the choice of a system (according to types of disease or testing), and the obligation to establish a means of control over the institution and preservation of registers of genetic data.

Principle 9: Professional secrecy

43. The general rules for the protection of medical data also apply to genetic information. The rule of professional secrecy commonly included among the rules of conduct of the medical professions must therefore be respected. In the new field of genetics, this means that usually only the person concerned has access to the information resulting from genetic testing or screening.

44. However, under certain circumstances, such as the existence of a serious risk for other close members of a family, some derogations could be authorised, in accordance with national legislation, as provided for in the second paragraph.

Principle 10: Separate storage of genetic information

45. Again, in order to secure respect for privacy, this principle implements the general rule of isolation of medical information with regard to the particular case of genetic information.

Principle 11: Unexpected findings

46. Genetic testing and screening can provide, sometimes incidentally, a large amount of information on a person and his/her genetic lineage, concerning not only their health but, for instance, paternity. Such findings should be subject to increased protection, in particular in relation to access to information. In this context, it seems that the right of the person concerned “not to know” should be aknowledged.

47. A derogation seems however acceptable in the case where this information is of direct clinical importance to the person concerned or his/her family.

48. However, opinions diverge on two subjects. Firstly, in such a case, is the consent of the person directly concerned strictly required for the communication of information to other members of his/her family? What happens if this person refuses his/her consent? Then, if there is communication of information, which person should take charge of this? For these reasons, it is left to the different national legislators to lay down the implementation conditions of this derogation.

Research

Principle 12: Supervision

49. Medical research projects on human beings in general are already subject to the rules of Recommendation No. R (90) 3 adopted by the Committee of Ministers of the Council of Europe on 6 February 1990, as well as the standards of medical “ethics” in force in the member states, in particular concerning the guarantee of anonymity. These same rules and standards also apply to research projects involving genetic data.

Principle 13: Handling of data

50. The general rules relating to conservation of data are very strict, in order to avoid abuse, which is always possible when computerised data are available. These rules must be further reinforced when information as rich and delicate as genetic data is concerned. Therefore this principle recalls, on the one hand, the requirement of consent of the person concerned for any use of samples for purposes other than those originally agreed and, on the other hand, the rules relating to protection of data, in particular anonymity, when genetic data are used for general studies. The same rules apply in the case where the publication or any other means of revealing genetic data can, when it is interpreted, enable an easy recognition of a pedigree.

 

Exposé des motifs de la recommandation (92) 3 sur les tests et le dépistage génétiques a des fins médicales

(Adoptée par le Comité des Ministres le 10 février 1992 lors de la 470e réunion des délégués des ministres)

I. Introduction

1. La reconnaissance souvent intuitive de particularités génétiques entre des parents était un des secrets du bon vieux médecin de famille. Les médecins des temps modernes ont plutôt concentré leur attention sur le patient qui demandait leur aide et non pas sur des caractéristiques familiales qui restaient souvent mystérieuses. En raison des progrès rapides réalisés dans la compréhension de la nature des prédispositions aux maladies, la génétique a vite acquis de l’importance non seulement dans la recherche médicale, mais aussi dans la pratique médicale. Le développement des méthodes de culture de cellules humaines hors du corps, ainsi que des nouvelles techniques d’analyse des chromosomes et des événements biochimiques qui provoquent des maladies monogénétiques, est la raison de cette percée. De plus, la technologie génique offre aujourd’hui de nouveaux potentiels pour étudier les mécanismes génétiques qui conduisent ou contribuent à des maladies humaines. Le nombre de gènes modifiés identifiés, et par conséquent le nombre de maladies diagnosticables par une approche génétique moléculaire, s’accroît régulièrement. Du fait qu’un gène donné est présent dans pratiquement toutes les cellules indépendamment de son expression, il peut être analysé à partir de n’importe quel tissu, le plus souvent dans les cellules blanches du sang ou les “villosités choriales”, comme source de l’ADN, molécule qui contient les informations héréditaires. Cela a suscité l’extension du nombre d’affections diagnosticables avant la naissance (diagnostic prénatal) ou avant leur manifestation clinique (diagnostic présymptomatique), ainsi qu’une identification fiable de porteurs cliniquement sains de gènes défectueux. De plus, notre connaissance sur la cause et la nature non seulement de maladies génétiques manifestant clairement un héritage mendélien, mais également d’affections multifactorielles communes, telles que les maladies cardio-vasculaires, le cancer ou les maladies auto-immunes, s’accroît rapidement grâce à la technologie génique. Le conseil génétique profite considérablement des développements de la génétique moléculaire. Les procédures de diagnostic par l’ADN ont aussi gagné en application pratique dans la cancérologie, l’immunologie et la médecine légale.

2. L’importance croissante de la génétique dans la médecine est reconnue par le corps médical dans tous les Etats membres, ainsi que le prouvent les publications scientifiques ou la participation aux réunions génétiques. L’inclusion de la génétique dans les programmes d’enseignement varie cependant considérablement en fonction des différentes attitudes des Etats à son égard. La génétique médicale constitue une discipline médicale indépendante depuis déjà quelque temps dans certains Etats membres. Néanmoins, dans beaucoup d’autres, c’est encore une sous-discipline de la pédiatrie ou d’un domaine similaire.

3. Les tests et le dépistage génétiques sont réalisés dans tous les Etats membres dans la mesure de l’acceptation générale de la génétique médicale, d’une part, et, d’autre part, des besoins régionaux (par exemple, la thalassémie dans les zones méditerranéennes). Il existe des différences considérables dans l’acceptation des tests présymptomatiques et de la détection de prédispositions génétiques à des maladies avant leur manifestation clinique, de manière que des mesures préventives puissent être prises à temps. Alors que cela est reconnu comme étant d’une importance considérable, par exemple pour la prévention de cancers familiaux, les tests génétiques présymptomatiques font l’objet de débats dans certains Etats membres.

4. La nouvelle génétique contient de nombreux espoirs et promesses pour la médecine. Cependant, la peur s’accroît dans le public qui imagine un avenir caractérisé par des tests génétiques inouïs et une discrimination fondée sur les traits génétiques. De plus, les professions médicales craignent que les tests puissent ne pas être utilisés correctement pour leurs objectifs prévus, ou puissent être réalisés correctement, mais par des non-professionnels qui peuvent mal interpréter les résultats et par conséquent en tirer de mauvaises conclusions. Une attention particulière doit être accordée aux enfants, qui peuvent devenir les objets de ce type de tests génétiques non professionnels sans être capables de donner leur consentement d’une manière adéquate.

5. Ce développement constant des sciences biomédicales, en particulier dans le domaine génétique, rend nécessaire et urgent d’élaborer des lignes directrices pour l’utilisation des tests et du dépistage génétiques, en respectant à la fois les droits de l’individu et les besoins du progrès scientifique. L’attitude à observer en cette matière est fonction de la philosophie des droits de l’homme, considérée comme étant celle des Etats membres du Conseil de l’Europe et qui se reflète notamment dans la Convention de sauvegarde des Droits de l’Homme et des libertés fondamentales. Cette philosophie implique le respect de la vie et de la dignité humaines. Les débats éthiques, juridiques et cliniques portant sur les tests et le dépistage génétiques ne se limitent plus aux cercles spécialisés, mais ont atteint l’ensemble de l’opinion publique. En effet, on s’est rendu compte du pouvoir qu’a la science d’interférer dans l’essence profonde de la vie. L’adoption de normes communes européennes pourrait à la fois dissiper certaines inquiétudes du public et encourager une utilisation responsable des techniques biomédicales.

6. Dans la plupart des Etats membres, des règles juridiques et éthiques plus ou moins détaillées régissent la pratique des professions médicales et paramédicales, mais très peu s’appliquent expressément aux tests et au dépistage génétiques. Cette absence de dispositions spécifiques est susceptible d’engendrer des normes divergentes en matière d’éthique.

7. Le point de départ pour la recherche de normes applicables aux tests et au dépistage génétiques est la Convention de sauvegarde des Droits de l’Homme et des Libertés fondamentales, en particulier l’article 2, paragraphe 1, qui protège le droit à la vie, et l’article 8, qui protège la vie privée des individus. En outre, la Convention pour la protection des personnes à l’égard du traitement automatisé des données à caractère personnel exige, dans l’article 6, des garanties appropriées pour le traitement automatisé de certaines catégories de données telles que celles relatives à la santé et, dans l’article 7, des mesures de sécurité appropriées pour la protection de telles données contre certains événements tels que l’accès, la modification ou la diffusion non autorisée.

8. Une deuxième source d’inspiration pour les travaux du Conseil de l’Europe sur ce sujet se trouve dans plusieurs recommandations de l’Assemblée parlementaire, et en particulier la Recommandation 934 (1982) relative à l’ingénierie génétique, qui, dans l’article 7, recommande notamment “de définir les principes régissant la saisie, la sécurité du stockage et l’exploitation des informations génétiques sur les individus, en assurant en particulier la protection du droit à la vie privée des personnes concernées...”.

II. Les travaux du Conseil de l’Europe concernant en particulier les tests et le dépistage génétiques

9. En ce qui concerne les applications des tests génétiques, le Conseil de l’Europe a constaté un accroissement rapide dans deux domaines distincts: la justice et la santé publique. Dans le domaine de la justice, une réglementation juridique est particulièrement urgente puisqu’il s’agit de méthodes qui peuvent apporter un haut degré de précision à la détermination de la culpabilité ou de l’innocence d’auteurs présumés de crimes. Un groupe de travail a donc été créé avec des experts du Comité ad hoc d’experts sur la bioéthique (CAHBI) et du Comité directeur pour les problèmes criminels (CDPC), pour élaborer un projet de recommandation sur l’analyse de l’acide désoxyribonucléique (ADN) dans le cadre du système de justice pénale. Dans le domaine de la santé publique, la première application des tests génétiques s’est développée autour de la maternité. Sur ce thème, le Comité des Ministres a adopté en 1990 la Recommandation no R (90) 13 sur le dépistage génétique anténatal, le diagnostic génétique anténatal et le conseil génétique y relatif. Toutefois, les applications de la génétique se sont aussi progressivement étendues à d’autres domaines de la santé, et notamment aux tests et au dépistage génétiques auprès des adultes et des enfants. Pour cette raison, le CAHBI a décidé en juin 1990 de confier l’élaboration d’une recommandation à un groupe de travail sur les tests et le dépistage génétiques (CAHBI-GT-GS). Cette recommandation fait l’objet du présent exposé des motifs.

10. Le CAHBI-GT-GS a tenu trois réunions en 1990 et 1991, sous la présidence du Dr H.J. Müller (Suisse). Il a travaillé en étroite collaboration avec les différents comités d’experts et groupes de travail intéressés, notamment le groupe de travail pour la protection des données médicales (CJPD-GT 12) pour les questions liées à la protection des données, ainsi que le Comité d’experts sur le droit de la famille pour la question du consentement des personnes frappées d’incapacité légale. Dans chaque cas, les avis pertinents ont été recueillis et soigneusement étudiés. Le CAHBI-GT-GS a élaboré un projet de recommandation sur les tests et le dépistage génétiques à des fins médicales, qui, après avoir été approuvé par le CAHBI en novembre 1991, a été adopté par le Comité des Ministres du Conseil de l’Europe le 10 février 1992, lors de la 470e réunion des Délégués des Ministres.

III. Recommandation (92) 3 sur les tests et le dépistage génétiques à des fins médicales

11. La recommandation a pour but de favoriser la mise en place dans les Etats membres de législations ou textes similaires comportant un ensemble de normes contraignantes régissant les tests et le dépistage génétiques à des fins médicales, y compris la recherche médicale.

12. La recommandation énumère une série de principes et recommandations que les Etats membres sont invités à introduire dans leur droit national, par la législation ou par tout autre moyen approprié. Ces principes visent avant tout à protéger les droits de l’homme et la santé des personnes qui se prêtent à de tels tests ou dépistage génétiques, et également à établir des règles juridiques claires qui fixent les devoirs des personnes qui réalisent ou traitent les résultats de ces tests ou de ce dépistage génétiques.

13. La recommandation ne vise pas pour autant à écarter d’autres règles éthiques que les médecins, ou autres personnels compétents, appliquent volontairement, dans la mesure où elles sont compatibles avec ces principes.

14. La recommandation vise à protéger l’intérêt de l’individu sans ignorer celui de sa famille et de la population dans son ensemble, tant en ce qui concerne la réalisation et le traitement des tests et du dépistage génétiques à des fins médicales que pour l’information qui en découle.

15. La recommandation souligne la nécessité d’une égalité des chances des citoyens face aux tests et au dépistage génétiques à des fins médicales, notamment en ce qui concerne l’accès à ceux-ci, ainsi que de la libre détermination des personnes concernées.

16. Les règles énoncées dans les principes constituent un ensemble de normes de base communes pour la protection des personnes qui se prêtent à des tests ou à un dépistage génétiques à des fins médicales. Evidemment, les Etats membres sont libres d’introduire des règles et des mesures plus détaillées et plus contraignantes, en vue de protéger davantage ces personnes. La recommandation invite les Etats membres à adopter une législation ou à prendre toutes autres mesures conformes aux principes, confirmant ainsi leur effet juridique au niveau national. Les Etats sont invités à porter à l’attention de toute personne concernée (avant tout les personnes qui se prêtent ou désirent se prêter à des tests et à un dépistage génétiques à des fins médicales, médecins, etc.) les dispositions ainsi adoptées. Cette information ne doit pas être limitée à la simple publication au journal officiel, en tant que législation à appliquer, mais doit être présentée d’une manière claire, par la publication de brochures ou par l’utilisation d’autres moyens de communication (radio, télévision, presse, etc.).

IV. Les principes et recommandations

Objet, champ d’application et définitions

17. L’objet et le champ d’application de la recommandation ne se limitent pas à la réalisation de tests et de dépistage génétiques à des fins médicales, mais couvrent également le traitement des données résultant de ceux-ci et des informations qui en découlent. En sont exclus, cependant, les tests portant sur les groupes sanguins, les types de tissus ou encore d’autres traits génétiques. De même, les tests prénataux ou médico-légaux ne sont visés que dans la mesure où ils s’intègrent directement dans les objectifs de la recommandation. La recherche médicale peut entrer dans le champ d’application de la recommandation pour des cas comme les applications cliniques par exemple.

18. Parmi les définitions aux fins de la présente recommandation, le terme “grave” au paragraphe a, troisième alinéa, doit s’entendre au sens “d’une particulière gravité”.

Règles de bonne conduite pour les tests et le dépistage génétiques

Principe 1: Information du public

19. L’information du public au sujet des tests et du dépistage génétiques est souhaitable et nécessaire non seulement au niveau individuel, avant la réalisation d’un test ou d’un dépistage, mais également pour l’ensemble de la population, et ce avant même l’introduction de tests ou de dépistage génétiques. Une telle information sert deux objectifs: renseigner les personnes qui peuvent être concernées sur l’existence et les modalités pratiques d’accès, et apaiser, par la transparence de l’information, toutes inquiétudes éventuelles.

20. L’information peut prendre des formes variées. Les plus efficaces auprès du public, ne serait-ce que par l’ampleur de leur impact, sont sans doute le système éducatif, qui peut former les jeunes à une certaine approche de la génétique, et les médias qui peuvent atteindre maintenant toutes les classes d’âge.

21. L’information devrait porter non seulement sur l’accès aux tests et au dépistage génétiques et leur réalisation (lieux, moyens, etc.), mais également sur les résultats de ceux-ci, les choix et les conséquences possibles sur tous les plans, en particulier médical, légal, social et éthique.

Principe 2: Qualité des services en matière génétique

22. Pour assurer, d’une part, une bonne information du public et, d’autre part, la plus grande qualité des services de tests et dépistage génétiques, un enseignement approprié devrait être offert aux différentes catégories de professionnels concernées (médecins, spécialistes en biologie et en génétique humaines, infirmiers, pharmaciens, sociologues, conseillers juridiques, travailleurs sociaux, psychologues cliniques, etc.), ainsi que prévu au paragraphe b.

23. Dans la majorité des Etats membres déjà, la responsabilité du médecin est engagée pour la réalisation de tests ou de dépistage génétiques à des fins médicales. Dans certains Etats membres, cependant, il est possible que des tests ou un dépistage génétiques soient réalisés sans supervision médicale. Dans ces pays, l’application du principe édicté au paragraphe a pourrait donc nécessiter certaines adaptations de la réglementation médicale. Dans tous les cas, seule la législation nationale peut déterminer les personnes dûment qualifiées.

24. De même, il n’existe pas encore dans tous les Etats membres de centres agréés par l’Etat ou d’autres autorités publiques, comme le recommande le paragraphe c. Par conséquent, cette disposition devrait également faire l’objet, dans de tels pays, d’une attention particulière. L’apparition constante de nouveaux laboratoires, due aux progrès enregistrés dans ce domaine, rend également nécessaire l’obligation d’un contrôle externe de qualité.

Principe 3: Conseils et soutien

25. L’information sur les tests et le dépistage génétiques peut avoir des conséquences psychologiques pour les personnes concernées ou encore influencer leur choix. Par conséquent, les conseils d’un professionnel peuvent être utiles, voire nécessaires, non seulement pour permettre à une personne de prendre ou non, en toute connaissance de cause, la décision de se soumettre à un test ou à un dépistage génétique, mais également pour faciliter la compréhension des résultats et indiquer le moyen d’en tirer le meilleur parti. La manière dont ces conseils sont donnés est essentielle pour la personne concernée. C’est pourquoi ils doivent être adaptés à chaque cas individuel, sans influencer la personne concernée dans son choix, et surtout ne pas traduire le seul intérêt du professionnel qui en est chargé.

26. Un soutien psychologique peut encore s’avérer nécessaire après la réalisation des tests ou du dépistage, en particulier pour la communication des résultats et de leurs conséquences. La traditionnelle relation entre le médecin de famille et son patient, faite de connaissance et de confiance, devrait résoudre ce problème. Cependant, afin d’assurer dans tous les cas aux personnes concernées le meilleur soutien psychologique, il peut être utile de dissocier la communication des résultats de la responsabilité générale des tests ou du dépistage. Par conséquent, la mise en œuvre de ce principe pour répondre aux différentes sensibilités ne peut qu’être laissée au législateur national.

Accès aux tests génétiques

Principe 4: Egalité d’accès. Non-discrimination

27. Sont rappelés ici les grands principes d’égalité de droit, paragraphe a, et de non-discrimination entre les individus, paragraphe b, conformément à la Convention européenne des Droits de l’Homme.

28. Le premier élément de ce principe, concernant l’égalité d’accès, implique en particulier que le coût des tests et du dépistage génétiques, s’ils sont justifiés par des fins médicales, ne doit pas intervenir dans la décision de la personne concernée. Concrètement, cela signifierait que de tels tests ou dépistage puissent faire l’objet d’une couverture sociale dans les Etats membres.

29. Le deuxième élément de ce principe, concernant l’interdiction de conditions discriminatoires, signifie que, en principe, l’accès à des tests génétiques ne peut être lié à des critères de sexe, de race ou autres, bien que certains tests puissent être offerts plus particulièrement à certains groupes ethniques, en raison de leurs caractéristiques propres.

30. La multiplication des “auto-tests” a suscité maintes questions et polémiques dans le milieu médical et dans la population. Si des doutes existent sur leur fiabilité et leur utilité, la principale question concerne l’interprétation de leurs résultats. En effet, l’interprétation de résultats de tests génétiques est si délicate qu’il semble difficile de la confier à des personnes autres que des spécialistes. La mise en vente libre des “auto-tests” ne doit donc pas être recommandée, surtout si ceux-ci peuvent être utilisés sur des enfants. Toutefois, la question fondamentale de l’autorisation ou de l’interdiction de la vente au public de tels tests ne peut être abordée à la légère ni tranchée sans nuance. Dans les cas où la législation nationale l’autorise, la vente au public des “auto-tests” doit être soumise à des conditions strictes, ce qui permettrait de prendre en considération à la fois la liberté de choix de la personne qui veut ou doit subir un test et la protection de sa santé à l’égard d’éventuels abus commerciaux.

Principe 5: Libre détermination

31. La libre détermination des personnes concernées est un principe juridique fondamental, à mettre en œuvre particulièrement dans le cas de tests et de dépistage génétiques. Par conséquent, aucun test ou dépistage génétique ne doit être effectué sans l’expression de cette libre détermination confirmée par un consentement. Ce consentement doit être exprimé d’une manière tangible, écrite, comme cela est exigé dans certains Etats membres, ou au moins enregistrée, de manière à ne pas permettre le doute. En outre, il doit toujours pouvoir être retiré. Ce consentement doit également remplir deux conditions de validité: il doit être libre, conformément aux principes précédents, et éclairé. S’il y a un doute quelconque sur l’existence d’un consentement libre et éclairé, on doit en conclure qu’il n’y a pas eu de consentement.

32. Pour formuler un consentement éclairé, l’intéressé doit avoir eu connaissance des données pertinentes au sujet des tests ou du dépistage génétiques auxquels il se soumet, notamment en ce qui concerne l’objectif, la méthodologie, les risques prévisibles, les inconvénients possibles des tests ou du dépistage en cause. Cette information doit être suffisamment claire et adaptée à la personne concernée. Elle doit être compréhensible, et ce en tenant compte du degré de connaissance, du niveau d’éducation et de l’état psychologique de la personne.

33. Le paragraphe b traite du cas particulier du consentement des personnes faisant l’objet d’une incapacité juridique totale ou partielle, telles que les mineurs, les personnes mentalement handicapées et les personnes placées sous une tutelle limitée. Le postulat de base étant que seuls les tests ou le dépistage génétiques qui sont nécessaires pour leur propre santé ou celle de leur proche famille peuvent leur être proposés, le principe est traditionnellement celui du consentement de la personne pouvant légalement agir dans l’intérêt de la personne concernée. La personne pouvant légalement agir dans l’intérêt d’un mineur ou d’un handicapé mental est généralement son représentant légal, parent ou tuteur. Cependant, certaines législations peuvent prévoir d’autres possibilités, qu’il s’agisse d’un individu ou d’une autorité. Cela s’explique par les différences de régimes juridiques et de philosophie générale entre les Etats membres, en particulier à l’égard des mineurs. Par conséquent, il est sage de laisser le législateur national adapter ce principe à son propre contexte.

34. Dans tous les cas où une personne frappée d’incapacité juridique est capable de discernement, son avis devrait toujours être pris en considération, du fait que les tests ou le dépistage touchent son intégrité physique. Dans les cas où elle n’est pas capable de discernement, il est souhaitable que, dans la mesure du possible, les tests soient reportés jusqu’à ce qu’elle puisse donner son consentement, en toute connaissance de cause. Aucun test ou dépistage génétique ne pourra être entrepris sur cette personne si elle refuse de s’y prêter, que la ou les personnes légalement habilitées à donner une autorisation en son nom aient ou non déjà donné le consentement. Cependant, dans un souci de protection, le consentement d’une personne frappée d’incapacité juridique mais capable de discernement ne suffit pas. Le consentement de la ou des personnes légalement habilitées à donner une autorisation en son nom est toujours nécessaire. L’objectif visé par cette règle est double: d’une part, une personne qui est capable de discernement ne doit pas être contrainte à se prêter à des tests ou à un dépistage génétiques seulement parce que son ou ses représentants y ont consenti; d’autre part, compte tenu de la protection que constituent les règles régissant l’incapacité juridique, le refus du ou de ces représentants doit également être respecté.

Principe 6: Nature non obligatoire des tests

35. Le paragraphe a pose le principe selon lequel aucun test ou dépistage génétique ne peut être rendu obligatoire pour des raisons d’ordre social. Toutefois, il convient de remarquer que ce principe ne correspond pas à la situation dans plusieurs Etats membres, en particulier pour les tests prénuptiaux. Dans ces cas, l’exception prévue au paragraphe b pourrait s’appliquer.

36. En ce qui concerne l’accès à certaines activités (non seulement l’emploi, mais également l’éducation ou le sport) et la poursuite de celles-ci, la règle principale doit être l’interdiction de l’obligation de subir des tests. C’est ainsi que, dans la plupart des Etats membres, l’exigence du dépistage du sida a été interdite pour l’accès à l’emploi et le maintien de celui-ci. Il est souhaitable que de telles mesures soient étendues à d’autres activités, et surtout l’éducation, si l’on veut éviter des manifestations d’ostracisme social. Les dérogations à ce principe, qui peuvent s’avérer nécessaires pour éviter des risques de troubles soit pour l’individu, soit pour la société dans son ensemble, doivent être strictement limitées à la protection immédiate de la personne concernée ou d’un tiers, eu égard aux conditions spécifiques de l’activité en cause, conformément aux règles nationales et européennes en matière de sécurité sur le lieu de travail.

37. Dans certains cas, la protection des individus ou de la santé publique peut justifier l’instauration de tests ou de dépistage génétiques obligatoires. Cependant, cette dérogation doit être interprétée strictement et n’être rendue possible que par la loi, dans chaque cas. Les Etats membres doivent se référer à l’article 8, paragraphe 2, de la Convention européenne des Droits de l’Homme pour vérifier si certains tests obligatoires sont conformes ou non au respect de la vie privée et familiale. Dans tous les cas, une telle dérogation ne devrait pas être possible dans le cadre de formalités d’adoption d’enfants.

Principe 7: Assurances

38. De la même manière, il est souhaitable d’étendre la protection de la vie privée d’une personne, en ce qui concerne en particulier des données génétiques très précieuses, à l’égard des assureurs, dans la limite du respect du droit des assurances. Ce principe ne peut admettre aucune dérogation dans la mesure où ni la protection de la santé de la personne concernée ni celle d’un tiers ne pourrait être alléguée comme justification, mais uniquement l’intérêt des assureurs.

Protection des données et secret professionnel

Principe 8: Protection des données

39. Ce principe vise à concilier à la fois les besoins du progrès scientifique et la protection de l’individu, dans un domaine qui pourrait aisément donner lieu à des abus, en particulier quand il s’agit de données informatisées.

40. La première partie fait référence aux normes européennes dans ce domaine, et notamment à la Convention pour la protection des personnes à l’égard du traitement automatisé des données à caractère personnel du 28 janvier 1981, dite Convention no 108, ainsi qu’aux recommandations pertinentes déjà adoptées par le Comité des Ministres, ou en cours d’élaboration.

41. Il couvre toutes les opérations effectuées sur des données génétiques à caractère personnel: collecte, traitement, stockage, et autres liées.

42. Le stockage connaît des problèmes spécifiques (place, conditions de conservation, sécurité, etc.). C’est pourquoi le paragraphe b traite du cas particulier des registres, en confiant à la loi nationale le choix d’un système (selon des types de maladies ou de tests), mais aussi l’obligation d’instaurer un contrôle sur l’établissement et la conservation des registres de données génétiques.

Principe 9: Secret professionnel

43. Les règles générales de protection des données médicales s’appliquent également aux informations génétiques. La règle du secret professionnel communément incluse parmi les règles de conduite des professions médicales doit donc être respectée. Dans le nouveau domaine de la génétique, cela signifie que seule la personne concernée a normalement accès à l’information résultant de tests ou de dépistage génétiques.

44. Cependant, dans certaines circonstances, telles que l’existence d’un risque grave pour d’autres membres proches d’une famille, des dérogations pourraient être autorisées, conformément à la loi nationale et aux règles professionnelles, ainsi que le permet le second paragraphe.

Principe 10: Stockage séparé des informations génétiques

45. Toujours dans le souci du respect de la vie privée, ce principe applique la règle générale d’isolation des informations médicales dans le cas particulier des informations génétiques.

Principe 11: Découvertes inattendues

46. Les tests et le dépistage génétiques peuvent fournir, parfois incidemment, un grand nombre d’informations sur une personne et sa lignée génétique, qui ne concernent pas seulement leur santé, mais par exemple la paternité. De telles découvertes devraient faire l’objet d’une protection accrue, notamment en matière d’accès à l’information. Dans ce contexte, il apparaît nécessaire que soit reconnu le droit de la personne concernée de ne pas savoir.

47. Une dérogation apparaît cependant acceptable, dans le seul cas où ces informations ont une importance clinique directe pour la personne concernée ou sa famille.

48. Toutefois, les avis divergent sur deux points. Tout d’abord, dans un tel cas, le consentement de la personne directement concernée est-il strictement requis pour la communication de l’information à d’autres membres de sa famille? Que se passe-t-il si cette personne refuse son consentement? Ensuite, s’il y a communication de l’information, quelle personne peut en être chargée? Il est donc laissé aux différentes législations nationales la liberté de réglementer les modalités d’application de cette dérogation.

Recherche

Principe 12: Contrôle

49. Les projets de recherche médicale sur l’être humain en général sont déjà soumis aux règles de la Recommandation no R (90) 3 adoptée par le Comité des Ministres du Conseil de l’Europe le 6 février 1990, ainsi qu’aux normes de déontologie médicale en vigueur dans les Etats membres, en particulier en ce qui concerne la garantie d’anonymat. Ces mêmes règles et normes s’appliquent également aux projets de recherche impliquant des données génétiques.

Principe 13: Conservation des données

50. Les règles générales en matière de conservation des données sont très strictes, pour éviter les abus, toujours possibles surtout lorsqu’on dispose de données informatisées. Ces règles doivent être encore renforcées lorsqu’il s’agit d’informations aussi riches et délicates que les données génétiques. C’est pourquoi ce principe rappelle, d’une part, l’obligation de consentement de la personne concernée pour toute utilisation d’échantillons à des fins autres que celles prévues à l’origine et, d’autre part, les règles en matière de protection des données, notamment l’anonymat et la confidentialité, en cas d’utilisation de données génétiques pour des études générales. Les mêmes règles s’appliquent dans le cas où la publication ou une autre forme de divulgation de données génétiques peut permettre aisément, par l’interprétation de celles-ci, de reconnaître une ascendance.


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