1000 genomas
Se anuncia el comienzo de un nuevo proyecto internacional que creará un mapa completo de las variaciones genéticas en humanos.
Es
bien conocido que el genoma de dos personas cualesquiera es idéntico en
más de un 99%; el resto está formado por las regiones que varían de
unos individuos a otros. Como saben los lectores de
A Ciencia Cierta (ver
"El avance científico del año", en esta misma sección), el estudio de la variación genética en humanos fue precisamente el tema elegido por la revista
Science
como avance científico más significativo del 2007. Siguiendo en esa
línea, el 22 de enero de 2008 se hizo público el lanzamiento de una
nueva iniciativa internacional para realizar un mapa más detallado de todas las variantes que alberga nuestro genoma,
con la convicción de que esto permitirá conocer aquellas variantes que
son importantes en el desarrollo de enfermedades comunes.
Para llevar adelante este proyecto, varios centros de secuenciación de
Estados Unidos, Reino Unido y China
coordinarán sus esfuerzos, usando nuevas tecnologías de secuenciación
que son más rápidas y baratas. El Proyecto durará tres años, con un
coste en torno a los
50 millones de dólares, y se centrará en el
análisis del genoma de 1000 personas
de diferentes procedencias étnicas, escogidas de entre los que ya
habían donado su genoma para otro proyecto anterior llamado HapMap. En
tres estudios distintos se analizará la factibilidad de las nuevas
tecnologías: se obtendrá la secuencia completa de alta resolución en 6
individuos, la secuencia completa (con menor resolución) en otros 180
participantes, y finalmente la secuencia de las regiones codificantes
en los restantes individuos.
Los avances de estos últimos años en nuestro conocimiento de las regiones variantes del genoma humano han permitido identificar
factores de riesgo para varias enfermedades importantes.
Esta nueva iniciativa producirá un mapa mucho más detallado de estas
variaciones, especialmente las llamadas variaciones estructurales (que
afectan a fragmentos relativamente grandes del genoma). Como dice
Francis Collins,
director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma
Humano, de los Estados Unidos, este nuevo catálogo de la variación
genética tendrá un profundo impacto en nuestra capacidad para
comprender los factores genéticos que influyen en el riesgo de sufrir enfermedades.
Javier Novo
Departamento de Genética.
