Genes de infarto

La ausencia de una pequeña región del genoma causa problemas cardiacos
29 de marzo de 2010


La enfermedad arterial coronaria es la principal causa de muerte en el mundo, aunque es especialmente frecuente en los países desarrollados. Además de muchos factores de riesgo relacionados con la dieta y los estilos de vida, también se han identificado variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad. Algunas de estas variaciones se concentran en un pequeño fragmento del cromosoma 9, pero el problema es que en esa región no parece haber nada que responda a la definición actual de “gen”, así que su implicación en el desarrollo de enfermedad coronaria es un misterio. Un sorprendente estudio, publicado en la revista Nature, parece haber resuelto este enigma, al menos en parte.

Científicos de varios centros de investigación de California y Texas eliminaron del genoma de ratones de laboratorio la misma región que, en humanos, alberga las variantes que aumentan el riego de enfermedad coronaria. El resultado fue un aumento en la mortalidad de los animales. Los investigadores comprobaron que la ausencia de esa región afecta a dos genes que están situados a unas cien mil “letras” de distancia y que son muy importantes para el crecimiento y la multiplicación de las células musculares que forman la pared de las arterias. Lo que sucede en los ratones que carecen de este fragmento del genoma es que esos genes dejan de funcionar en el corazón, lo que propicia que las células musculares se multipliquen en exceso y aumente el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Así, los científicos han desvelado un mecanismo novedoso, que podría ser útil también para desarrollar nuevos fármacos que ayuden a combatir o prevenir esta enfermedad.


Javier Novo
Departamento de Genética