Durante
trece años, más de
2.800 personas trabajaron para obtener la secuencia completa del genoma
humano, con un coste estimado de
2.700
millones de dólares. En 2007 se publicó la secuencia
completa del primer genoma humano individual, fruto del trabajo de 30
personas durante unos
cuatro
años, con un coste en torno a los
100 millones de dólares.
Esta semana se publica en
Nature
la secuencia completa del genoma de
James
Watson, co-descubridor de la estructura del ADN. La
noticia radica en que ésta vez el trabajo lo completaron
27 personas
trabajando durante 4 meses, con un coste final de
1 millón de euros.
La diferencia consiste en la utilización de una nueva tecnología de
secuenciación, distinta a la que se venía utilizando hasta el momento.
Los nuevos instrumentos, comercializados por la empresa
454 Life
Sciences, llevan a cabo cientos de miles de reacciones en paralelo,
usando volúmenes muy pequeños (picolitros) dentro de fibras de vidrio.
Aunque todavía está lejos de la meta del
“genoma por mil dólares”, esta
tecnología promete avanzar hacia la posibilidad de obtener genomas
completos personalizados.
De todas formas, el avance parece más simbólico que útil. Los datos
obtenidos no permiten predecir grandes cosas acerca de las posibles
enfermedades que podría padecer Watson. De hecho, con la información
que tenemos ni siquiera es posible hacer una estimación de su estatura,
ya que las variantes que afectan a dicho parámetro sólo explican
variaciones de pocos milímetros.
Por tanto, es necesario acelerar la investigación para
identificar las
variantes genómicas que son responsables de la susceptibilidad a
padecer enfermedades comunes. Este es el campo más en auge en la
genética humana actual, por lo que cabe esperar que dentro de unos años
la práctica de la
medicina personalizada basada en la secuencia del
genoma sea una realidad.
