Hace apenas cuatro años se publicó la versión “casi-definitiva” de la secuencia de referencia del genoma humano, uno de los grandes hitos de la biología moderna. Hemos de recordar que esta secuencia era en realidad una mezcla de millones de fragmentos de ADN obtenidos de diversos individuos, en una reconstrucción cuyo objetivo era completar una secuencia de referencia que sirviera de “base” para el conocimiento global y nos diera una idea de la estructura genética del Homo sapiens, permitiendo su comparación con los genomas de otros organismos. El Proyecto tardó 13 años en llevarse a cabo.

Ahora, nuevos desarrollos tecnológicos han permitido que comiencen a aparecer secuencias completas individuales, es decir, genomas de personas concretas. Actualmente disponemos ya de los genomas completos de dos científicos: James D. Watson, premio Nobel por la estructura de la doble hélice, y el siempre controvertido J. Craig Venter, que fue cabeza visible de la lucha por la publicación y comercialización del genoma completo humano a través de la empresa Celera Genomics.



James D. Watson

El logro es significativo, porque pone de manifiesto que es posible obtener secuencias de genomas individuales completos en un tiempo razonable (el genoma de Watson se completó en dos meses) y con un coste asequible (1 millón de dólares, en el caso de Watson, aunque esta cifrá bajará significativamente en poco tiempo). Esto permitirá, por primera vez, hacer comparaciones de genomas individuales a gran escala para desvelar la enorme variación genética presente en la especie humana y su relación con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.

Recientemente se han publicado los resultados del análisis del genoma de Craig Venter. Se han encontrado más de 4 millones de diferencias entre sus dos copias del genoma (la copia recibida del padre y la recibida de la madre). Casi el 44% de sus genes es distinto entre ambas copias, lo cual supone una diferencia bastante superior a lo que inicialmente se pensaba y sugiere que la variación genética entre individuos es del 0,5% (unas 5 veces más de lo que se creía hasta ahora).
Sin embargo, una cuestión interesante es que este tipo de publicaciones supone la divulgación de detalles importantes sobre la biología de esa persona y de su familia. Por ejemplo, el análisis del genoma de Venter ya ha revelado que presenta una docena de variantes génicas relacionadas con un riesgo más alto de alcoholismo, comportamiento antisocial, adicciones, enfermedades coronarias, o el desarrollo de Alzheimer. En el caso de Watson, se comprobó un riesgo más elevado de padecer cáncer. Por tanto, el uso y custodia de esta información, así como su utilización con fines médicos, son cuestiones que deberán ser ampliamente debatidas en los próximos años.