Uno de los grandes desafíos de la investigación en genética humana es identificar las variantes genéticas responsables del
componente hereditario que muestran algunas enfermedades psiquiátricas. Una de estas dolencias es la esquizofrenia, enfermedad muy común en la que el efecto de la herencia es bastante claro.
Hasta
ahora, los esfuerzos por identificar las variantes genéticas
responsables de la predisposición a sufrir esta enfermedad han sido
infructuosos.
Los expertos piensan que esto es debido a que las investigaciones
se han dirigido a encontrar variantes genéticas frecuentes, que
estuviesen presentes en la mayoría de los enfermos. Ahora,
investigadores de varias universidades de los Estados Unidos publican
en la revista
Science que la explicación podría estar en
otro tipo de alteración del genoma.
Los investigadores han estudiado más de 400 individuos buscado regiones grandes que estén duplicadas o ausentes (llamadas
“variaciones del número de copias”)
y han visto que estas variaciones son mucho más frecuentes en los
enfermos que en los sujetos control sin enfermedad. Además, han
comprobado que los genes afectados por estas variaciones funcionan
sobre todo en los procesos de
desarrollo del sistema nervioso.
Todo ello apunta a que
la base genética de la esquizofrenia es más compleja
de lo que inicialmente se pensaba, y que probablemente cada enfermo
tenga alteraciones distintas. De ahí que sea importante elaborar el
catálogo de todas estas variantes, ya que otras enfermedades psiquiátricas con influencia genética podrían estar originadas por un mecanismo similar.
