Muchas de las enfermedades más prevalentes en nuestro entorno son de tipo "multifactorial", es decir, están causadas por una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. Además, las variantes genéticas responsables pueden ser muchas y de distinta importancia, cada una contribuyendo algo (habitualmente poco) al riesgo final de desarrollar la enfermedad. En esta categoría se encuentran la diabetes, el Alzheimer, el Parkinson, las enfermedades cardiovasculares, etc.

Lógicamente, la identificación de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir estas dolencias no es nada sencilla. Gracias a la información obtenida del proyecto Genoma Humano, hoy en día es posible analizar varios cientos de miles de variaciones en la secuencia del genoma ("polimorfismos", ver este video), buscando alguna variante concreta que sea más frecuente en individuos enfermos que en individuos sanos. Pero para poder detectar esta asociación, es necesario realizar el análisis del genoma en varios miles de personas, lo cual no siempre resulta factible.

En la revista Science, un grupo británico ha publicado la identificación de una variante genética asociada claramente con el riesgo de desarrollar obesidad. Inicialmente los investigadores buscaban polimorfismos asociados con un tipo de diabetes, y para ello analizaron 500.000 variantes genéticas en unos 2.000 diabéticos y en 3.000 personas sin diabetes. Encontraron una variante en un gen llamado FTO, pero curiosamente la asociación más fuerte de este polimorfismo se producía con el llamado "índice de masa corporal" (el peso dividido por el cuadrado de la altura), que es el parámetro que se utiliza para definir la obesidad. Para validar los resultados, los investigadores analizaron este polimorfismo genético en unas 40.000 personas de distintas edades, y pudieron confirmar la asociación entre una de las variantes y la obesidad. En concreto, tanto en niños como en adultos, las personas que llevan dos copias de la variante "mala" tienen un aumento del 70% del riesgo de desarrollar obesidad, y pesan -en promedio- 3 kilos más que las personas que no llevan ninguna copia de esa variante genética.

Los científicos no saben todavía qué hace exactamente el gen FTO y por qué se asocia con la obesidad, lo cual hace suponer que actúa mediante un mecanismo novedoso. Desentrañar dicho mecanismo ocupará a los investigadores en los próximos años, y ayudará a comprender mejor la regulación del peso corporal. Esto, sin duda, permitirá diseñar fármacos o identificar estilos de vida que ayuden a combatir la obesidad y las enfermedades relacionadas con esta condición.