Genomas para toda la familia

Leen la secuencia completa del genoma de cuatro miembros de una misma familia
30 de abril de 2010


Los avances que han experimentado en los últimos años las tecnologías para leer genomas ya han sido objeto de algunos comentarios en A Ciencia Cierta
. Gracias a estas mejoras, hoy en día es posible leer un genoma completo más rápido y cada vez con costes más reducidos, lo cual permite realizar estudios que hace unos años serían impensables. Por ejemplo, esta semana la revista Science publica un trabajo realizado por científicos del Instituto de Biología de Sistemas de Seattle, en Estados Unidos, en el que por primera vez se comparan los genomas completos de cuatro miembros de la misma familia.

Al examinar la secuencia de dos hijos, que padecen una enfermedad genética rara, y compararla con los genomas de sus padres sanos, los investigadores han podido identificar el gen causante de la enfermedad. Pero además han logrado medir directamente, por primera vez, el número de cambios que se introducen en el genoma con cada nueva generación. Según sus cálculos, cada nuevo hijo lleva aproximadamente unas 70 letras distintas respecto a sus padres, lo cual viene a suponer la mitad de lo que se había estimado previamente por cálculos indirectos.

Con estos cuatro, ya son doce los genomas individuales que los científicos han leído completamente. A medida que este número vaya creciendo e
n los próximos años, aprenderemos muchas cosas sobre la causa de enfermedades y sobre lo que nos hace ser diferentes.


Javier Novo
Departamento de Genética