ENCODE es un acrónimo de
Encyclopedia of DNA Elements.
Como su nombre indica, el proyecto intenta crear un catálogo de
todo lo que puede encontrarse en el genoma humano: genes, elementos
reguladores, nuevos elementos dentro del famoso "ADN basura", etc.
Inicialmente, el proyecto ENCODE se ha concentrado en el estudio de un
1% del total del genoma,
repartido en 44 regiones de tamaño relativamente pequeño. En esas
regiones, varias decenas de laboratorios de todo el mundo han analizado
más de 200 variables, dándonos una visión con un grado de detalle del
que hasta ahora había sido imposible disponer.
Algunas de las características que podemos ver en una región ENCODE. Para acceder a los mapas, visitar Genome BrowserLos análisis realizados en estas regiones se publican por separado en una serie de artículos de la revista
Genome Research. Al mismo tiempo, la revista
Nature ha publicado una visión general del proyecto y de los resultados más relevantes en su conjunto. Quizás lo más novedoso es la
gran cantidad de transcripción
que se detecta a lo largo del genoma humano: hasta un 75% de los
nucleótidos son transcritos a ARN. Esta es una cifra mucho mayor de la
que se manejaba hasta ahora, y revela que hay muchos ARN mensajeros
nuevos, conectando en ocasiones los que ya estaban descritos. Todo esto
termina definitivamente con el concepto de
"ADN basura", y además ha llevado a
replantearse la definición de "gen", tema que aborda uno de los artículos de
Genome Research.
Otra sorpresa ha sido comprobar que un alto porcentaje de estos nuevos ARNm
no codifican proteínas, por lo que entran en la categoría creciente de "ARN no codificantes". Además, un porcentaje de estos
no están conservados
en los genomas de otras especies, lo cual resulta sorprendente porque
hasta un 5% de los nucleótidos de las regiones ENCODE están claramente
conservados.
Dado que la conservación se toma como prueba de que una región es
funcional, estos datos sugieren que las funciones representadas por
estos nuevos ARN mensajeros no codificantes no requieren una
conservación de la secuencia genómica, lo cual es bastante curioso.
En
conjunto, los resultados aportados por este 1% del proyecto ENCODE
son apasionantes, y enriquecen enormemente nuestra visión del genoma
humano, su regulación y funcionamiento. Extender este análisis al 99%
restante será una tarea imponente, cuyos resultados se esperan ya con
impaciencia.
