El genoma escondido

Consiguen leer el genoma de un feto directamente en la sangre de la madre
22 de diciembre de 2010
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Desde hace años se sabe que el suero de la mujer embarazada contiene ADN del feto, procedente de fragmentos del genoma de las células fetales que habían pasado a la sangre materna. El problema es que la cantidad de ADN fetal es ínfima, en comparación con el ADN de la propia madre que también circula por su sangre. Por eso, hasta ahora ha sido muy difícil leer de modo fiable la secuencia genética del niño en muestras de sangre materna.

Un grupo de investigadores de Hong Kong y de una empresa de California acaban de publicar en la revista Science Translational Medicine el primer éxito en la detección de un error genético del feto a partir de una muestra de sangre de la madre. Los científicos utilizaron los nuevos métodos de lectura de genomas, mucho más sensibles que las tecnologías clásicas, y así pudieron reconstruir la secuencia del genoma del feto y de la madre. Como tanto ésta como el padre eran portadores de una enfermedad hereditaria, el reto al que se enfrentaban los investigadores era poder determinar si el feto había heredado la enfermedad o no. Utilizando secuencias del genoma del padre, los científicos pudieron llegar al diagnóstico correcto.

Como ha declarado uno de los investigadores implicados en el estudio, la tecnología ha de mejorar unas cien veces antes de que pueda ser aplicada de modo rutinario, pero no cabe duda de que esta tecnología se sumará al aluvión de datos genéticos que llegará a la práctica clínica en los próximos años. Para que esto pueda traducirse en un beneficio a los ciudadanos, es importante que los servicios genéticos estén correctamente implantados en los sistemas de Salud. Por desgracia, España es uno de los pocos países de la Unión Europea (junto con Grecia, Malta y Chipre), en que la Genética no está reconocida como especialidad por la legislación vigente. Si este anacronismo no se subsana pronto, nos quedaremos al margen de los avances actuales en genética y genómica.



Javier Novo
Departamento de Genética