El
cáncer colorrectal
es uno de los más frecuentes en el mundo occidental y tiene la ventaja
de que si se detecta pronto puede ser tratado con esperanzas altas de
curación. Por tanto, la
identificación de individuos que tienen un riesgo elevado de desarrollarlo es un punto fundamental en la lucha contra este tumor.
Como en todos los tumores,
la constitución genética
incluye en el riesgo de padecer cáncer de colon. Hasta ahora se
conocían dos regiones en los cromosomas 8 y 18 que estaban asociadas
con un mayor riesgo de desarrollarlo. Dos artículos publicados en
Nature Genetics describen el descubrimiento de
cuatro nuevas variantes genéticas asociadas con el desarrollo de este tumor.
Los dos estudios
han estudiado varios miles de individuos
normales y de pacientes con cáncer de colon, analizando en cada uno de
llos varios cientos de miles de variantes genéticas distribuidas por el
genoma. Esto permite encontrar
variantes que son más frecuentes en los enfermos
que en los sanos, y por tanto las personas con esas variantes "de
riesgo" tienen mayor probabilidad de padecer la enfermedad. En
conjunto, siete de las variantes descritas pueden identificar personas
con un riesgo
hasta 4 veces mayor de lo normal
de sufrir cáncer de colon, lo cual podría proporcionar una buena
herramienta para identificar los individuos de riesgo en los que llevar
a cabo campañas de detección precoz del tumor.
Sorprendentemente, una de estas variantes parece ser
específica de poblaciones de origen europeo. Los
investigadores compararon su frecuencia en individuos japoneses y
vieron que en ellos no se asocia con mayor riesgo de cáncer de colon,
convirtiéndose así en la primera variante de susceptibilidad tumoral
que es específica de un grupo racial. Aunque se desconocen las razones,
este hecho subraya la importancia de
realizar estos estudios en distintas poblaciones, para identificar las variantes que son importantes en cada grupo étnico.
- Ver aquí y aquí los artículos de Nature Genetics
